Osteogénesis imperfecta: enfermedad de los huesos frágiles

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Si tiene alguna pregunta o inquietud médica, hable con su proveedor de atención médica. Los artículos de la Guía de salud están respaldados por investigaciones revisadas por pares e información de asociaciones médicas y agencias gubernamentales. Sin embargo, no representan un consejo, diagnóstico o tratamiento médico profesional.

La osteogénesis imperfecta (OI) es un grupo de trastornos genéticos que causan huesos débiles debido a un defecto o deficiencia en el colágeno tipo I, una proteína que es un componente estructural principal en los huesos y tejidos conectivos.

También se conoce como «enfermedad de los huesos quebradizos» porque las personas afectadas a menudo pueden tener múltiples fracturas sin razón aparente. Es posible que escuche que la OI se llama enfermedad de la médula ósea, enfermedad de Lobstein, osteoporosis, enfermedad de Vrolik y enfermedad de Porak-Durante.

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En las formas graves de OI, las personas pueden sufrir fracturas óseas antes de nacer y morir poco después del nacimiento. Es posible que hayas oído hablar de la osteogénesis imperfecta de las películas Unbreakable M. Night Shymalan.

Uno de los personajes principales, Elijah Price, también conocido como Mr. Glass, interpretado por Samuel L Jackson, sufre de osteogénesis imperfecta tipo I. Como él dice, “Es un trastorno genético. No hago muy bien una proteína en particular, y hace que mis huesos tengan una densidad muy baja… muy fácil de romper”.

La OI se divide en diferentes tipos según los rasgos genéticos y los rasgos presentes.

Tipo i: Esta es la forma más común y más leve de OI. El defecto genético en la OI tipo I normaliza la estructura del colágeno, pero produce cantidades de colágeno inferiores a las normales.

Esto contrasta con todos los demás tipos de OI, donde el colágeno aún no es suficiente, pero también el colágeno que se forma tiene una estructura más débil. La gravedad de la enfermedad en personas con osteogénesis imperfecta tipo I varía de una persona a otra (Plotkin, 2004).

Algunas personas tendrán solo unas pocas fracturas a lo largo de su vida, mientras que otras tendrán múltiples fracturas óseas. También tendrán articulaciones sueltas, debilidad muscular, una cara triangular y un tinte azul brillante en los ojos (también conocido como esclerótica azul).

Están en mayor riesgo de tener dientes quebradizos y pérdida de audición a partir de los 20 o 30 años. Las personas con OI tipo I por lo general crecerán a una altura normal y tendrán una esperanza de vida normal.

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Tipo II: Esta es la forma más grave de OI, y la mayoría de los bebés sufren complicaciones potencialmente mortales poco después del nacimiento. Los bebés que nacen con OI tipo II tendrán bajo peso al nacer, manos y pies extremadamente cortos, deformidades óseas severas, huesos extremadamente frágiles y muchas fracturas al nacer.

Debido a las deformidades en el desarrollo del tórax y la caja torácica, los pulmones de estos bebés serán pequeños, lo que provocará problemas respiratorios potencialmente mortales. En los Estados Unidos, el diagnóstico prenatal (durante el embarazo) de muchos niños con OI tipo II se realiza mediante ultrasonido y análisis de ADN.

Muchos padres optan por no llevar el embarazo a término. Incluso con tratamiento médico, el 20 % de los bebés que nacen con OI tipo II nacen muertos y el 90 % mueren dentro de las cuatro semanas (Van Dijk, 2014).

Tipo III: Esta forma de osteogénesis imperfecta es progresiva y deformada. Las personas con OI tipo III tienen huesos quebradizos y quebradizos. Al igual que el tipo II, los bebés que nacen con OI tipo III pueden tener fracturas al nacer.

A medida que estos niños crecen, pueden desarrollar deformidades por múltiples fracturas, lo que resulta en baja estatura, curvatura de la columna (escoliosis) y anomalías en el cráneo. En casos severos, las personas con OI tipo III pueden necesitar sillas de ruedas o scooters de movilidad para moverse. La esperanza de vida en la OI tipo III es menor que en las personas sanas.

Tipo IV: Las personas con OI tipo IV tienen huesos frágiles, aunque no son tan quebradizos como los de la OI tipo II y tipo III. La mayoría de las fracturas en la OI tipo IV ocurren antes de la pubertad. Las personas con tipo OI IV pueden tener una esperanza de vida normal, aunque pueden tener algunas deformidades óseas y su estatura suele ser más baja que el promedio.

Tipos V a VIII: Estos tipos de osteogénesis imperfecta recientemente identificados tienen mutaciones en genes distintos del colágeno. Los tipos V, VI y VII son similares al tipo IV en cuanto a la gravedad de la enfermedad, mientras que el tipo VIII es similar al tipo III.

La osteogénesis imperfecta afecta a 1 de cada 10 000-20 000 bebés nacidos en todo el mundo. Es una enfermedad rara; solo hay 20,000-50,000 personas en los Estados Unidos. Por tratarse de un trastorno de herencia genética, el único factor de riesgo real es su relación con ella (Lim, 2017).

Muchas personas afectadas por la osteogénesis imperfecta están relacionadas con la OI, especialmente el subtipo leve. En otros, es una mutación genética recién desarrollada. Esto se denomina mutación de novo y, lamentablemente, no hay forma de prevenirla.

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Su proveedor de atención médica puede diagnosticar la osteogénesis imperfecta realizando primero una historia clínica y un examen físico completos.

Pueden sospechar una osteogénesis imperfecta si una persona tiene antecedentes de fracturas, a menudo sin lesiones importantes asociadas, además de encontrar un tinte azul en el ojo brillante (esclerótica azul), pérdida de audición, articulaciones sueltas o dientes retrasados. .

También es importante que un proveedor de atención médica tenga conocimiento de antecedentes familiares de osteogénesis imperfecta o fracturas frecuentes. La exploración por rayos X también es muy útil para identificar fracturas pasadas y pasadas, así como cualquier deformidad en el hueso. Puede ayudar a diferenciar la OI de otras causas de huesos potencialmente frágiles, incluido el raquitismo (deficiencia de vitamina D).

Es importante tener un tipo especial de rayos X llamado DEXA (absorción de rayos X de energía dual) para evaluar la densidad de sus huesos. Finalmente, las pruebas genéticas de una muestra de sangre o piel pueden confirmar la osteogénesis imperfecta y ayudar a identificar el subtipo existente.

Después de un diagnóstico, se le puede pedir que se reúna con un genetista clínico para ayudar a determinar si otros miembros de su familia necesitan hacerse la prueba y qué riesgo tienen sus hijos de contraer la enfermedad.

Desafortunadamente, no existe una cura para la OI. Sin embargo, existen tratamientos disponibles que pueden mejorar la fortaleza de los huesos, reducir el riesgo de fracturas y hacer la vida un poco más fácil:

  • Bisfosfonatos: Estos medicamentos reducen la tasa de fracturas óseas. Son muy utilizados para fortalecer los huesos en la osteoporosis y funcionan de la misma manera para la osteogénesis imperfecta. Los ensayos clínicos han demostrado que estos medicamentos son efectivos para aumentar la densidad mineral ósea en personas con osteogénesis imperfecta (Dwan, 2014).
  • cirugía: La cirugía puede ser una opción de tratamiento importante. Una técnica quirúrgica importante para el tratamiento de la osteogénesis imperfecta se llama «rodding», en la que se inserta una varilla de metal en un hueso largo para estabilizar los huesos rotos y fortalecer y enderezar los huesos curvos (Georgescu, 2013).
  • Ortodoncia y férulas: Los aparatos ortopédicos y las férulas pueden ayudar a las personas con OI. Esta puede ser una forma efectiva de reducir el dolor y garantizar que las articulaciones estén correctamente alineadas.
  • Terapia física: Los expertos coinciden en que la fisioterapia para mejorar la movilidad y mantener la fuerza puede mejorar la independencia y la calidad de vida de las personas con OI (Mueller, 2018).
  • Terapias experimentales: Además de las alternativas más probadas, los investigadores están probando otras terapias que pueden dar esperanza para el futuro de la osteogénesis imperfecta. Pequeños estudios han demostrado que la hormona del crecimiento, cuando se combina con medicamentos bisfosfonatos, es útil para mejorar el crecimiento y la densidad ósea en niños con OI (Antoniazzi, 2010). El trasplante de células y la terapia génica también se han probado en ensayos pequeños y, aunque ambos tratamientos se encuentran en etapas muy tempranas, son prometedores para el futuro de este trastorno óseo.

Si usted o un miembro de su familia está luchando contra la osteogénesis imperfecta, la Fundación de osteogénesis imperfecta es un gran recurso de apoyo.

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